Вход

Если вы не помните свой пароль - просто оставьте это поле пустым и вы получите новый, вместе со ссылкой на активацию.



Регистрация


Информация о участке

Новости

Одни и те же мутации виновны в развитии пороков сердца и аутизма

Директор National Heart, Lung, and Blood Institute (США) J. Kaltman, сообщил о результатах исследования, которые несколько лет проводились в институте и касались поиска генетических причин развития врожденных пороков сердца. Интересные данные касались того, что многие из причин приводящих к порокам сердце те же, что и приводят к аутизму.

Ученые использовали технику экзонного секвенирование для сканирования всех протеин-кодирующих областей генома 1200 семей, где родился ребенок с пороком сердца и 900 семей, где родился здоровый ребенок, в исследование участвовали дети и родители. De Novo было найдено более 400 мутаций, наносящих потенциальный вред развитию нервной и сердечно-сосудистой систем. Из всего числа значимых мутаций 2 % вызывали нарушения только со стороны сердечно-сосудистой системы, 10 % — внекардиальные нарушения (как со стороны нервной системы, так и другие), и 20 % найденных мутаций вызывали нарушения как в работе сердца, так и в работе ЦНС. Исследователи сравнили детей с пороком сердца и нарушением психического развития, а также детей с нарушением психического развития, но без пороков сердца и нашли 85 идентичных мутации, представленные в обеих группах сравнения.

В настоящее время группа ученных озабочена созданием валидного теста, который можно будет пройти парам перед планированием ребенка и оценить риски развития врожденной патологии у будущих детей.

По материалам Psychiatric News

Комментарии()

Вы должны авторизоваться, чтобы оставлять комментарии.